• EURÓPAI GENOM KEZDEMÉNYEZÉS

Lakossági tájékoztató

10,000 Magyar Genom - Egy nemzeti genomikai kezdeményezés

A molekuláris biológia és informatikai fejlődésének köszönhetően az elmúlt években a hazai és nemzetközi orvos-biológiai kutatások jelentős eredményeket értek el, melyek a gyakorlati orvoslás átalakulásához vezettek. A kutatás, a diagnosztika és a célzott terápiás kezelések genomikai alapokra kerülnek, elsősorban újgenerációs szekvenálási technológiák alkalmazásával.

Milyen előnyei vannak a genomikai kutatásoknak a lakosság számára?

A genomikai kutatások hatalmas lehetőségeket rejtenek magukban. Ezek révén
  • gyorsabb klinikai vizsgálatok

  • jobb kezelést állapíthatnak meg

  • pontosabb diagnosztika válik lehetővé, vagy éppen először diagnosztizálhatják állapotukat

  • új kezelések, diagnosztikai módszerek, eszközök és gyógyszerek fejlesztése valósul meg

  • genomi adataik anonim rendelkezésre bocsátásával segíteni tudnak a hozzájuk hasonló helyzetben lévő embereknek

  • az idősödő és a jövő generációk közegészségügyi állapotának javulása várható

Mi is az a genom?

Az Ön genomja az Ön testének használati útmutatója. A kód, amiben ez az útmutató íródott, nem más, mint az örökítőanyag - más néven DNS - négy különböző építőelemének (Adenin, Timin, Guanin, Citozin) több mint 3 milliárdnyi hosszúságú sorrendje.

Az emberek örökítőanyagának 99%-a azonos, míg a fennmaradó 1%-ban megbúvó különbségek okozzák egyedi mivoltunkat, ugyanakkor ezen különbözőségek között keresendők bizonyos betegségek kialakulásáért felelős mutációk is. EgyikEgyetlen módja, hogy ezekre fény derüljön, a genomunk betűsorának meghatározásávalleolvasásával, azaz szekvenálással lehetséges.

Konzorciumunk kezdeményezése az 1+ Millió Genom (Beyond 1 Million Genomes - B1MG) európai program sarokköveihez illeszkedve hazai referencia adatbázist teremt, ami a veleszületett, ritka betegségek és a rosszindulatú, daganatos betegségek diagnosztikája, a genetikai tanácsadás és rizikóbecslés, valamint a populációgenetikai kutatások számára nyújt megbízható és átfogó viszonyítási alapot. 

Célunk egy széleskörűen reprezentatív, magyar genomikai adatbázis létrehozása. Kezdeményezésünk egy önkéntes beleegyezésen alapuló, etikus program, amely a betegek hasznára válik.

Image

Miért érdemes a genomot megszekvenálni? Mit tudhatunk meg ezekből a vizsgálatokból?

A genomika segítségével számos információ kinyerhető egy beteg genomjából:
  • lehetőség nyílik rá, hogy fény derüljön egy ritka betegség kialakulásának genetikai okára
  • megjósolható, hogy a páciens hogyan fog reagálni egy kezelésre, így megtalálható számára a legmegfelelőbb terápia - ez a precíziós orvoslás
  • sok esetben kideríthető, hogy mely betegségek megjelenésének magas a kockázata, illetve azok mennyire súlyos formában fognak kialakulni

Gyakran ismételt kérdések

A projekt középpontjában a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik, valamint a rákos betegek állnak. 
Rendkívüli érdeklődésre számítunk a hazai páciensek és családtagjaik köréből, akik részt vennének ebben az úttörő projektben, így számukra jobb kezelést állapíthatnak meg, vagy éppen először diagnosztizálhatják állapotukat.

Image