- EURÓPAI GENOM KEZDEMÉNYEZÉS
10,000 Magyar Genom - Egy nemzeti genomikai kezdeményezés
Milyen előnyei vannak a genomikai kutatásoknak a lakosság számára?
-
gyorsabb klinikai vizsgálatok
-
jobb kezelést állapíthatnak meg
-
pontosabb diagnosztika válik lehetővé, vagy éppen először diagnosztizálhatják állapotukat
-
új kezelések, diagnosztikai módszerek, eszközök és gyógyszerek fejlesztése valósul meg
-
genomi adataik anonim rendelkezésre bocsátásával segíteni tudnak a hozzájuk hasonló helyzetben lévő embereknek
-
az idősödő és a jövő generációk közegészségügyi állapotának javulása várható
Mi is az a genom?
Az Ön genomja az Ön testének használati útmutatója. A kód, amiben ez az útmutató íródott, nem más, mint az örökítőanyag - más néven DNS - négy különböző építőelemének (Adenin, Timin, Guanin, Citozin) több mint 3 milliárdnyi hosszúságú sorrendje.
Az emberek örökítőanyagának 99%-a azonos, míg a fennmaradó 1%-ban megbúvó különbségek okozzák egyedi mivoltunkat, ugyanakkor ezen különbözőségek között keresendők bizonyos betegségek kialakulásáért felelős mutációk is. EgyikEgyetlen módja, hogy ezekre fény derüljön, a genomunk betűsorának meghatározásávalleolvasásával, azaz szekvenálással lehetséges.
Konzorciumunk kezdeményezése az 1+ Millió Genom (Beyond 1 Million Genomes - B1MG) európai program sarokköveihez illeszkedve hazai referencia adatbázist teremt, ami a veleszületett, ritka betegségek és a rosszindulatú, daganatos betegségek diagnosztikája, a genetikai tanácsadás és rizikóbecslés, valamint a populációgenetikai kutatások számára nyújt megbízható és átfogó viszonyítási alapot.
Célunk egy széleskörűen reprezentatív, magyar genomikai adatbázis létrehozása. Kezdeményezésünk egy önkéntes beleegyezésen alapuló, etikus program, amely a betegek hasznára válik.
Miért érdemes a genomot megszekvenálni? Mit tudhatunk meg ezekből a vizsgálatokból?
- lehetőség nyílik rá, hogy fény derüljön egy ritka betegség kialakulásának genetikai okára
- megjósolható, hogy a páciens hogyan fog reagálni egy kezelésre, így megtalálható számára a legmegfelelőbb terápia - ez a precíziós orvoslás
- sok esetben kideríthető, hogy mely betegségek megjelenésének magas a kockázata, illetve azok mennyire súlyos formában fognak kialakulni
Gyakran ismételt kérdések
A projekt középpontjában a ritka betegségben szenvedő betegek és családtagjaik, valamint a rákos betegek állnak.
Rendkívüli érdeklődésre számítunk a hazai páciensek és családtagjaik köréből, akik részt vennének ebben az úttörő projektben, így számukra jobb kezelést állapíthatnak meg, vagy éppen először diagnosztizálhatják állapotukat.