Az 1+ Million Genomes kezdeményezés képes javítani a betegségmegelőzést, személyre szabottabb kezeléseket tesz lehetővé, és támogatja az úttörő kutatásokat.

   
Az „1+ millió Genom” (1+MG) kezdeményezés célja, hogy Európa-szerte biztonságos hozzáférést biztosítson a genomikához és a kapcsolódó klinikai adatokhoz a jobb kutatás, a személyre szabott egészségügyi ellátás és az egészségügyi politika kialakítása érdekében. A 2018. évi digitális nap óta 25 uniós ország, az Egyesült Királyság és Norvégia aláírta a tagállamok nyilatkozatát a genomikai adatok európai adatinfrastruktúrájának létrehozására irányuló erőfeszítések fokozásáról, valamint az adatokhoz való szövetségi hozzáférést lehetővé tevő közös nemzeti szabályok végrehajtásáról. A kezdeményezés az egészségügy és az ellátás digitális átalakítására vonatkozó uniós menetrend részét képezi, és összhangban áll az európai egészségügyi adattér céljaival.

A genomika számos módon forradalmasíthatja az egészségügyet. Ez célzottabb, személyre szabott gyógyszerek, terápiák és beavatkozások kifejlesztéséhez vezethet. Jobb diagnosztikát is lehetővé tehetne, fokozhatná a megelőzést, és hatékonyabban használhatná fel a szűkös erőforrásokat. A ráktól a ritka betegségeken át a neurodizeázokig és a megelőzésig a genomika nagymértékben javíthatja az uniós polgárok egészségi állapotát.

Ugyanilyen fontos, hogy a genomika javíthatja az Európai Unióban az egészségügyi rendszerek hatékonyságát, hozzáférhetőségét, fenntarthatóságát és rezilienciáját.

Az aláíró országoknak különböző célkitűzéseik vannak. Ezek közé tartoznak a következők:

Olyan korban élünk, ahol a genomika egyre fontosabbá válik világszerte. Az Európai Unió genomikai együttműködésének és kutatásának polgárközpontúnak és betegbarátnak kell lennie. Biztosítania kell, hogy a legszigorúbb normákat alkalmazzák a genomikai adatok felhasználására, hozzáférhetőségére és tárolására. Az 1+MG a világ egyik legnagyobb ilyen jellegű projektje, és elsősorban a globális szabványok meghatározásához járul hozzá ezen a területen. Az európai egészségügyi adattérrel való kapcsolat további lendületet ad majd a kutatóknak, az egészségügyi szakembereknek és az összes polgárnak kedvező információs potenciálnak.

A genomikai és klinikai adatok összetett adatinfrastruktúrájának létrehozása együttműködési feladat, amely számos érdekelt felet bevon. Ezek közé tartoznak az egészségügyi szakemberek, szakemberek, kutatók, döntéshozók, betegszervezetek és így tovább.

Az aláíró országok nyitóülését 2018. szeptember 21-én tartották Brüsszelben. Azóta rendszeresen találkoznak egymással és 12 szakosodott munkacsoportban, hogy az 1+MG nyilatkozattal összhangban meghatározzák a genomika Európa-szerte történő végrehajtására vonatkozó előírásokat és iránymutatásokat.

2020 végén a Bizottság különleges szakértői csoportot hozott létre (1+MG csoportEN•••) azzal a céllal, hogy formalizálja és megkönnyítse az aláíró országok nemzeti képviselői közötti együttműködést és koordinációt. A csoport társelnöki tisztét a Bizottság és az uniós országok képviselője látja el.

Az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek elérése érdekében az aláírók egy kétlépcsős ütemterv mentén valósítják meg az 1+ millió Genomes kezdeményezést, amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keret, infrastruktúra és adatok.

Az első szakaszban a „Beyond 1 Million Genomes” (B1MG) projekt az ütemterv végrehajtását operatív szinten támogatja és koordinálja azáltal, hogy megállapodást köt az infrastruktúra kialakításáról, a jogi és technikai iránymutatásról, az adatszabványokról, valamint az adatokhoz való hozzáférést lehetővé tevő követelményekről és bevált gyakorlatokról. A kezdeményezés túlmutat a fenntartható adatmegosztási infrastruktúra kifejlesztésén is. Ez támogatni fogja a klinikusokat abban, hogy személyre szabott orvoslást folytassanak, a betegek javát szolgálják, aktiválják az egészségügyi rendszerek hatékonyságát, segítik a tudósokat abban, hogy jobban megértsék a betegségeket, az innovátorok pedig hozzájáruljanak és fellendítsék az európai gazdaságot.

2022 novemberében elindították aDigitális Európa programkeretében társfinanszírozott Genomic Data Infrastructure (GDI)projektet, amely az 1+MG kezdeményezés növekedési és fenntarthatósági szakaszának kezdetét jelzi. Európa-szerte egységes adatinfrastruktúrát hoz létre a genomikai és klinikai adatok számára, lehetővé teszi a különböző felhasználási esetek megosztott tanulását, biztosítja az adatokhoz való hozzáférés irányítását és egy fenntartható koordinációs mechanizmust, valamint hozzájárul a hozzáférés céljából rendelkezésre bocsátott genomikai és klinikai adatok interoperabilitásának javításához. A projekt emellett átfogó kommunikációs stratégiát dolgoz ki és hajt végre, amelynek célja a polgárok tájékoztatása és bizalmuk biztosítása, ami e törekvés sikerének kulcsfontosságú előfeltétele. 

A Genome of Europe egy több országra kiterjedő projekt, amelyet a B1MG támogatásával terveztek és koordináltak. Összefogja az európai országokat, hogy kiépítsék a nemzeti genomikai referencia kohorszok magas színvonalú európai hálózatát, amely az európai lakosságot képviseli. 

Az összes érintett ország teljes genomszekvenálással létrehoz egy nemzeti genomikai referenciaadat-készletet, amely a saját nemzeti populációs kohorszán alapul, mindezt az „1+MG-biztos” közös iránymutatások szerint. Az egyes országok adatkészlete önálló nemzeti referenciagyűjteményt alkot. A gyűjtemény a személyre szabott nemzeti egészségügyi és megelőzési stratégiák javát szolgálja.

A nemzeti gyűjtemények az 1+MG kezdeményezésen keresztül együttesen létrehoznak egy világszínvonalú európai referenciaadat-forrást (The Genome of Europe) az egészségügy kutatása és innovációja számára.

Az 1+MG ütemterv
Az 1+MG nyilatkozat célkitűzéseinek elérése érdekében az aláírók egy kétlépcsős ütemterv mentén valósítják meg az 1+ millió Genomes kezdeményezést, amely négy dimenzióban részletezi tevékenységeiket: irányítás, bizalmi keret, infrastruktúra és adatok.

Forrás: https://digital-strategy.ec.europa.eu/hu/policies/1-million-genomes