- EURÓPAI GENOM KEZDEMÉNYEZÉS
Ritka Betegségek Munkacsoport
A ritka betegségek pathogenezisének kutatása, diagnosztikai és terápiás fejlesztései mind az USA-ban, mind az Európai Unióban az orvosbiológiai kutatások kiemelt figyelemmel követett és finanszírozott területe. Az EU-ban 30 millióra, míg hazánkban 5-600 ezerre tehető a ritka betegségek valamelyikében szenvedő embertársaink száma.
A betegek ellátásának egyik kulcstevékenysége a kóroki genetikai variánsok azonosítása, amely mind a betegség lefolyását, mind a további családtervezést, valamint az egyre nagyobb jelentőséggel bíró precíziós orvoslási megközelítések alkalmazását alapvetően meghatározza.
A létrehozandó Munkacsoport egyrészt a ritka betegségekkel kapcsolatos genetikai-genomikai adatbázisok fejlesztését, valamint az ehhez kapcsolódó hazai biobankolási tevékenységek harmonizált végrehajtását tervezi megvalósítani. További célok a prediktív és precíziós medicina irányába történő közös diagnosztikai fejlesztések, valamint az újonnan azonosított genetikai variánsok funkcionális vizsgálata, amely az érintett kórképek esetében a betegség okainak megértésén túl új terápiás célpontok azonosítását is lehetővé teszi.
Prof. Dr. Széll Márta
„Ritka betegek és kutatók – egy életre szóló partnerség a betegségek megértése és legyőzése céljából”
Magyar Genom Program
Szakmai információ
Kérjük tekintse meg tájékoztatónkat, szakemberek részére.
Lakossági információ
Kérjük tekintse meg tájékoztatónkat, lakosság részére.