Szívműködési rendellenességek genetikai vizsgálata sportolóknak
Miért fontos a szívműködés genetikai hátterének ismerete sportolóknak?
A sportaktivitások során a szív fokozott igénybevételnek van kitéve, ami különös figyelmet igényelhet azoknál, akiknél genetikai eltérések fordulnak elő. Bár az emberek csak kis százaléka hordoz olyan genetikai változásokat, amelyek szívműködési zavarokat okozhatnak, ez a kockázat mégis jelentős lehet a sportolók esetében. Munkacsoportunk éppen ezért felajánlja a lehetőséget, hogy kiszűrjük az ilyen, szívműködési zavart okozó génelváltozásokat, ezzel is hozzájárulva a sportolók egészségének védelméhez. Munkacsoportunk éppen ezért fejlesztette ki azt a lehetőséget, amely lehetővé teszi az ilyen, szívműködési zavart okozó génelváltozások kiszűrését, ezzel is hozzájárulva a sportolók egészségének védelméhez.
Miért fontos ennek felismerése?
- elősegíti a megfelelő kezelések alkalmazását
- megelőzhet egy lehetséges súlyosabb, akár életveszélyes helyzet (pl. hirtelen szívhalál)
- felhívja a figyelmet a már fennálló enyhe szívizom vagy működési zavarra
- fennállása esetén figyelmeztet a nagyobb fizikai megterhelés veszélyeire
Mikor lehet ez fontos?
- A családodban előfordult már szívizombetegség, szívritmuszavar, hirtelen szívhalál, szívinfarktus, érszűkület vagy magas koleszterinszint.
- Éreztél már szabálytalan szívverést, hirtelen jelentkező gyors szívverést, magas pulzusszámot vagy ritmuskihagyást.
- Tapasztaltál már szúró, nyomó fájdalmat a szív környékén, terhelésre nehézlégzést, nehezen ment a lépcsőzés, vagy sportolás közben erős fájdalmat éreztél a lábaidban.
- Volt már magas koleszterinszintet mutató laboreredményed.
- Szívproblémák miatt orvosi kezelés alatt állsz.
- Korábban dohányoztál vagy jelenleg dohányozol.
Jelenleg ez egy bevezető vizsgálat,mely hamarosan mindenki számára elérhetővé válik.
Előnyök
Biztonság
A minták elemzése kizárólag Magyarországon történik.
Megelőzés
Lehetővé teszik a szívműködési rendellenességek korai felismerését és megelőző orvosi intézkedések bevezetését.
Önmintavételes teszt
Kényelmesen és egyszerűen otthonról is elvégezhető szájnyálkahártya mintavétellel.
Támogatás
Átfogó szakorvosi támogatás a kiértékeléstől a kezelés végéig.
VIZSGÁLAT / MINTAVÉTELEgyszerű és gyors folyamat az egészségedért
A szűrővizsgálat előtt (preteszt)
Genetikai tanácsadás keretébe Ön tájékoztatást kap a vizsgálat céljáról, módszeréről és várható kimeneteleiről. Megismeri a lehetséges pozitív vagy negatív eredmények értelmezését annak előnyeivel és korlátaival együtt. Szintén tájékoztatást kap a genetikai teszteredmények lehetséges egészségügyi, öröklődési és pszichoszociális vonatkozásairól.
Mintavétel és a minta laboratóriumi vizsgálata
Egy egyszerű szájnyálkahártya minta levétele vagy vérvételt követően, újgenerációs szekvená- lás alapú laboratóriumi vizsgálat, bioinformatikai adatelemzés és klinikai kiértékelés történik a célgének fehérje kódoló régiójában található eltéréseiről. Az eredményközlőben kizárólag az ismerten kóroki és valószínűleg kóroki variánsokat tüntetjük fel.
Vizsgálat utáni (posztteszt)
Negatív eredmény esetén opcionálisan választható genetikai tanácsadás, amely során a szakember áttekinti Önnel az eredményeket. Pozitív eredmény esetében a specialista szakorvos és a klinikai genetikus együtt részletesen ismerteti a találat lehetséges egészségügyi, további orvos-diagnosztikai, gyógyítási és öröklődési vonatkozásait, valamint megbeszéli a felmerülő pszichés és életviteli kérdéseket.
iBioScience Kft.
Elérhetőségeinkinfo@ibioscience.hu
+36 70 674 6611
+36 70 674 6611
GYIK
A sport az önfegyelem, kitartás, versenyszellem és sportszerű gondolkodás elsajátításának, valamint az egészség megőrzésének eszköze. A szív fokozott igénybevételnek van kitéve sportaktivitások során. Ezért fontos tudni, hogy az emberek kis százaléka hordoz olyan genetikai eltéréseket, amelyek a szívműködés zavarait idézhetik elő. Munkacsoportunk felkínálja az ilyen szívműködési zavart okozó génelváltozások kiszűrését a sportolók egészségvédelme érdekében.
A szívműködés genetikai okból fellépő zavarai három nagy csoportba sorolhatóak:
1) a primer szívizommegbetegedések, az úgy nevezett kardiomiopátiák;
2) az ingerképzés,- valamint ingervezetés rendellenességei és az ioncsatorna megbetegedések; és
3) az érrendszeri elváltozásokkal, fokozott atherosclerosissal járó szívbetegségek.
A genetikai okra visszavezethető szívműködési problémák (pl. szívritmuszavar, gyengült pumpafunkció) általában fokozatosan alakulnak ki, és sokáig nem vagy csak intenzív megterhelés során okoznak tüneteket. A genetikai hordozóság ismerete a még tünetmentes egyénekben lehetővé teszi a megelőző orvosi intézkedések és életmódi alkalmazkodás bevezetését, míg a már fennálló enyhe szívizom vagy működési zavar fennállása esetén felhívja a figyelmet a nagyobb fizikai megterhelés veszélyeire, és elősegíti a megfelelő kezelések alkalmazását, valamint egy lehetséges súlyosabb, akár életveszélyes helyzet (pl. hirtelen szívhalál) megelőzését.
A vizsgálat elvégzését elsősorban azoknak javasoljuk, akik amatőr vagy élsportolói szinten, hosszú időtartamon keresztül, intenzíven űznek valamilyen sportágat. Egy esetleges genetikai eltérés jelenlétéből nem következik egyértelműen a sportolói tevékenység felfüggesztésének szükségessége, azonban óvatosságra és rendszeres szakorvosi ellenőrzésre hívja fel
az érintett sportoló figyelmét.
Egy klinikai genetikus részletesen tájékoztatja az érdeklődőket a genetikai vizsgálat módszeréről, lehetséges kimeneteléről és várható eredményeiről. Aki ezután beleegyezik a vizsgálatba, attól szájnyálkahártya kenetet veszünk. A mintából laboratóriumunkban azoknak az ismert géneknek az elváltozásait vizsgáljuk, amelyek szerepet játszanak a szív fejlődésében, egészséges fenntartásában és működésében. A vizsgálat eredményét klinikai genetikus munkatársunk ismerteti a mintát adó személlyel, és ha szükséges, a megfelelő orvosi ellátás felé irányítja.
