Anyagcsere zavarok

Anyagcsere zavarok genetikai vizsgálata

Genetikai hatások az energia- és tápanyag-anyagcserében.

Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.

Önnek ajánljuk, ha

A családjában előfordult már anyagcsere-betegség, például Pompe-betegség vagy fenilketonúria.
Ismeretlen eredetű, tartós vagy visszatérő tünetei vannak, mint például fejlődési elmaradás, alultápláltság vagy neurológia problémák, amelyek genetikai okokra utalhatnak.

Olyan súlyos vagy szokatlan tünetekkel küzd, amelyek nem reagálnak a szokásos kezelésekre.
Felmerült a gyanú, hogy a tünetei genetikai eredetűek lehetnek, például örökletes anyagcsere-rendellenességek vagy enzimhiány miatt.

Miért fontos az anyagcsere betegségek genetikai hátterének ismerete?

Az örökletes anyagcserezavarok több szervrendszert is érintő betegségek, amelyek mögött számos ritka, különböző genetikai rendellenesség állhat. Több mint 1000 különböző anyagcsere-betegség létezik. A genetikai tényezők központi szerepet játszanak ezeknek a betegségeknek a kialakulásában, mivel a génmutációk megzavarhatják az anyagcsere normál folyamatait, például bizonyos anyagok lebontását vagy szállítását, és káros köztes anyagcseretermékek, toxikus anyagok halmozódhatnak fel.

Milyen anyagcsere problémákat okozhatnak genetikai eltérések?

Bizonyos genetikai eltérések növelhetik az anyagcsere betegségek kialakulásának kockázatát.

Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:

Fehérje- és aminosav-anyagcsere zavarai

Ezek a betegségek az aminosavak lebontásában vagy hasznosításában okoznak zavart, ami mérgező anyagok felhalmozódását eredményezi a szervezetben.

Fenilketonúria (PKU): Örökletes anyagcserezavar, amelyben a fenilalanin lebontása károsodik, súlyos szellemi visszamaradást okozva kezelés nélkül.
Hiperammónia betegség: Az ammónia felhalmozódása a vérben az aminosav- anyagcsere zavara miatt, ami mérgező a szervezetre.

Szénhidrát-anyagcsere zavarai

A szénhidrátok lebontása és feldolgozása károsodik, ami energiahiányt vagy egyes anyagok
felhalmozódását okozza.

Fruktóz intolerancia: Az örökletes enzimhiány miatt a fruktóz lebontása zavart szenved, súlyos májkárosodást és hipoglikémiát okozva.
Ketotikus hipoglikémia: A szénhidrát anyagcsere zavara, amely alacsony vércukorszinttel és ketontestek felszaporodásával jár.

Lipid- és koleszterin-anyagcsere zavarai

Ezek a betegségek a zsírok lebontásában vagy szállításában okoznak zavart, ami érelmeszesedést, májkárosodást vagy idegrendszer tüneteket eredményezhet.

Magas koleszterinszint (hiperkoleszterinémia): Genetikai hajlam miatt a szív- és érrendszeri betegségeket okozhat.
Gaucher-kór: A lipidek lebontásának zavara, ami a máj, a lép és a csontok megnagyobbodását okozza.
Fábry-kór: Örökletes lipidanyagcsere-zavar, amely bőr-, vese- és idegrendszeri károsodást okoz.

Mitokondriális és peroxiszomális anyagcsere zavarai

A szívbillentyűk nem záródnak vagy nyílnak megfelelően, ami szívzörejt, fáradtságot és légszomjat okozhat. A sejtek energiatermelésében vagy méregtelenítő folyamataiban okoznak zavart, gyakran izom- és idegrendszeri tünetekkel járva.

Mitokondriális betegségek: Az energiatermelés zavara, amely izomgyengeséget, idegrendszeri károsodást és krónikus fáradtságot okoz.
Peroxiszomális zavarok: Az anyagcsere méregtelenítő folyamataiban bekövetkező hibák, amelyek fejlődési és idegrendszeri problémákat okoznak.

Mukopoliszacharidózisok és egyéb tárolási betegségek

Ezek a betegségek különböző anyagok felhalmozódását okozzák a sejtekben, ami szervek károsodásához vezet.

Mukopoliszacharidózis: A kötőszövetek lebontásának zavara, ami csont- és ízületi elváltozásokat, szervkárosodást okoz.

Klinikusok számára elérhető további anyagcsere panelek

Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot

Örökletes metabolikus betegségek panel (751 gén)

Az örökletes metabolikus betegségek olyan genetikai eredetű anyagcsere-rendellenességek, melyek során a szervezet nem képes megfelelően feldolgozni bizonyos anyagokat, mint például zsírokat, fehérjéket vagy szénhidrátokat.

Gének listája (751 gén):

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD1, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACY1, ACSF3, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANO10, AOX1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, COA8, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSL, ARSG, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1E, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, C1GALT1C1, CA5A, CAT, CBS, CCDC115, CD320, CETP, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CLPS, CNDP1, CNNM2, COA5, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYC1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, CSTB, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHODH, DHTKD1, DLAT, DLD, DLST, DMGDH, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPEP1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYM, EARS2, EBP, ECHS1, EGF, ELAC2, ENO3, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX2, FECH, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FUT8, FXN, FXYD2, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT12, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFPT1, GGT1, CBLIF, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPD1, GPHN, GRHPR, GSS, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS2, HCFC1, HCCS, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HTRA2, HYAL1, HYKK, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA2, ISCU, CRPPA, ITPA, IVD, KARS1, KHK, KYNU, L2HGDH, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LFNG, LIAS, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LMBRD1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPS16, MRPS22, MSMO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MMUT, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAT8L, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NT5C, NT5C3A, NUBPL, NUP62, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCSK9, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDXK, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHYH, PHYKPL, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PINK1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PNLIP, PNP, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, PPA2, PPM1B, PPM1K, PPOX, PPT1, PREPL, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTPRZ1, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RANBP2, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, RPL10, RRM2B, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS2, SC5D, SCARB1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SERAC1, SETX, SGSH, SHPK, SI, SKIV2L, SLC12A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC36A2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAT2, STS, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TALDO1, TANGO2, TAT, WWTR1, TCN1, TCN2, TDO2, TFR2, TH, TIMM8A, TK2, TM6SF2, TMEM126A, TMEM165, RXYLT1, TMEM70, TPK1, TPMT, TPP1, TRAP1, TREH, TREX1, TRIM37, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSFM, TTC19, TTC37, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCRB, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USF1, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, WDR45, WFS1, XDH, XYLT1, XYLT2, YARS2

Veleszületett glikozilációs rendellenességek panel
(117 gén)

A veleszületett glikozilációs rendellenességek (CDG) genetikai eredetű betegségek egy csoportja, amelyek a sejtek fehérje- és zsíranyagcseréjét befolyásoló glikozilációs folyamatok hibáiból erednek. A CDG különböző típusai több szervet is érinthetnek és tünetei változatosak lehetnek, beleértve a fejlődési problémákat, neurológiai rendellenességeket, máj- és szívproblémákat.

Gének listája (117 gén):

ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6AP1, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, C1GALT1C1, CAD, CAMLG, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, CSGALNACT1, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EDEM3, EOGT, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, FCSK, FUT8, G6PC3, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GFPT1, GLS, GMPPA, GMPPB, GNE, GORAB, CRPPA, LARGE1, LFNG, MAGT1, MAN1B1, MAN2B2, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, NUS1, OSTC, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PMM2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SRD5A3, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TMEM199, RXYLT1, TRAPPC11, TUSC3, XYLT1, XYLT2

Hiperammónia betegség panel (106 gén)

A hiperammónia (hyperammonaemia) a vér ammóniaszintjének genetikai eredetű kóros megemelkedése, amely neurotoxikus hatásai miatt súlyos neurológiai tüneteket és szervi károsodást okozhat.

Gének listája (106 gén):

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, ACSF3, AGA, AGL, ALDH18A1, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATPAF2, AUH, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CD320, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP27A1, DBT, DLD, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, G6PC1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GLUD1, GM2A, GNPTAB, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HYAL1, IDS, IDUA, IVD, LIPA, LMBRD1, LPIN1, MAN2B1, MANBA, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMUT, MTR, MTRR, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PFKM, POLG, PPT1, PYGL, PYGM, SERAC1, SGSH, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC37A4, SLC7A7, SMPD1, SUCLG1, SUMF1, TMEM70, TPP1, WWTR1

Ketotikus hipoglikémia betegség panel (45 gén)

A ketotikus hipoglikémia egy olyan állapot amikor a vércukorszint alacsony miközben a szervezet ketontesteket termel. Ez a jelenség gyakran előfordulhat éhezés, intenzív fizikai aktivitás, vagy bizonyos genetikai rendellenességek, például a zsírsav-oxidációs zavarok esetén.

Gének listája (45 gén):

ABCC8, ACAT1, AGL, ALDOA, ALDOB, BAAT, BTD, ENO3, EPM2A, FBP1, FBP2, G6PC1, GAA, GBE1, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HLCS, IVD, LAMP2, LDHA, MCEE, MMUT, NHLRC1, OXCT1, PC, PCCA, PCCB, PFKL, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC27A5, SLC2A2, SLC37A4, TANGO2

Mitokondriális rendellenességek panel (484 gén)

A mitokondriális rendellenességek olyan genetikai állapotok amelyek a mitokondriumok (a sejtek energiatermelő struktúrái) működési zavara miatt alakulnak ki és különböző szervi tüneteket okozhatnak, például izomgyengeséget, idegrendszeri problémákat és anyagcsere-zavarokat.

Gének listája (484 gén):

AARS2, ABAT, ABCB6, ABCB7, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1B1, ANO10, APOO, COA8, APTX, ATAD3A, ATAD3B, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5PB, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5PD, ATP5ME, ATP5PF, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5PO, ATPAF1, ATPAF2, BCS1L, BDH1, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CEP89, CHCHD10, CHKB, CISD2, CLPB, CLPP, CLPX, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COASY, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CPT1A, CPT2, CRAT, CRLS1, CTBP1, CYC1, CYCS, CYP24A1, D2HGDH, DARS1, DARS2, DCC, DGUOK, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DLAT, DLD, DLST, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DTD1, DYM, EARS2, ECHS1, ECSIT, ELAC2, ERAL1, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FA2H, FARS2, FASTKD2, FBP2, FBXL4, FDX2, FDXR, FGF12, FH, FLAD1, FOXRED1, FXN, G6PC1, GARS1, GATB, GATC, GATM, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GLUD1, GTPBP3, GUF1, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPDL, HSD17B10, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HTRA2, HTT, IARS1, IARS2, IBA57, IDH3A, IDH3B, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS1, PRORP, KIF5A, L2HGDH, LACTB, LARS1, LARS2, LETM1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MICU2, MIEF2, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTO1, MTPAP, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NFS1, NFU1, NNT, NSUN3, NUBPL, OGDH, OPA1, OPA3, OXA1L, OXCT1, PAM16, PANK2, PARS2, PC, PCK2, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PET100, PET117, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNPLA4, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, POP1, PPA2, PPOX, PTCD1, PTCD3, PTRH2, PUS1, PYCR1, QARS1, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, ROBO3, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SAMHD1, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SEPSECS, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC33A1, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC52A3, SPATA5, SPG7, SRRT, SSBP1, STAT2, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TAMM41, TANGO2, TARS2, WWTR1, TEFM, TFAM, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM65, TMEM70, TOMM70, TOP3A, TPK1, TRAK1, TRAP1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TXN2, TYMP, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, ATP5MK, VARS2, VPS13C, WARS2, WFS1, XPNPEP3, XRCC4, YARS2, YME1L1, YME1L1

Mucopoliszacharidózis Gaucher- és Fábry-kór panel
(18 gén)

Mucopoliszacharidózis:

A genetikai rendellenességek azon csoportja, amelyben a test nem képes lebontani a mucopoliszacharidokat, felhalmozódásuk pedig különféle szervi problémákhoz vezet.

Gaucher-kór:

Egy olyan örökletes betegség, amely a glükocerebrosid lebontásáért felelős enzim hiánya és az anyagcseretermék szöveti felhalmozódása miatt alakul ki.

Fabry-kór:

Egy olyan örökletes betegség, amelyet a ceramid trihexózt lebontó enzim hiánya és az anyagcseretermék felhalmozódása okozza.

Gének listája (18 gén):

ARSB, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, MCOLN1, NAGLU, NEU1, PSAP, SGSH, RBM20, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN

Peroxiszomális zavarok panel (38 gén)

A peroxiszomális zavarok olyan ritka genetikai rendellenességek, amelyek a peroxiszóma nevű sejt organellumok működésének zavarából erednek és különféle anyagcsereproblémákhoz, például zsírsav-oxidációs és toxin-eltávolítási nehézségekhez vezetnek.

Gének listája (38 gén):

ABCD1, ABCD3, ACBD5, ACOX1, AGK, AGPS, AGXT, AMACR, ARSL, CAT, CBS, DNM1L, DYM, EBP, FAR1, GNPAT, GRHPR, HOGA1, HSD17B4, IDH1, NSDHL, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37

Rhabdomyolysis és metabolikus izombetegségek panel (72 gén)

A rhabdomyolysis egy súlyos állapot, amely során a vázizomrostok lebomlanak, így az izomsejtek myoglobinja kerül a véráramba, és potenciálisan vesekárosodáshoz vezethet. A metabolikus izombetegségek olyan örökletes rendellenességek, amelyek a vázizomzat anyagcseréjét érintik és izomgyengeséget vagy fokozott izomfáradtságot okozhatnak.

Gének listája (72 gén):

ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ALDOA, AMPD1, ANO5, CACNA1S, CAV3, CHKB, COQ4, COQ8A, CPT1B, CPT2, CYP2C8, DGUOK, DMD, DYSF, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FBP2, FDX2, FKRP, FKTN, FLAD1, GAA, GBE1, GMPPB, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, ISCU, LAMP2, LDHA, LPIN1, MLIP, MT-CO1, MT-CO2, MYH1, OBSCN, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PHKG1, PNPLA2, POLG, POLG2, PRKAG2, PYGM, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SGCA, SIL1, SLC22A12, SLC22A5, SLC2A9, SUCLA2, TAMM41, TANGO2, TK2, TSEN54, TSFM, TYMP

Összesített panel (1004 gén)

Gének listája (1004 gén):

AARS2, AASS, ABAT, ABCA1, ABCB11, ABCB4, ABCB6, ABCB7, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG2, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACAD8, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACBD5, ACO2, ACOX1, ACY1, ACSF3, ADA, ADAR, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AK2, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH1B1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG10, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMT, ANO10, ANO5, AOX1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APOO, COA8, APRT, APTX, ARG1, ARSA, ARSB, ARSL, ARSG, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATAD3A, ATAD3B, ATIC, ATP13A2, ATP5F1A, ATP5F1B, ATP5F1C, ATP5F1D, ATP5F1E, ATP5PB, ATP5MC1, ATP5MC2, ATP5MC3, ATP5PD, ATP5ME, ATP5PF, ATP5MF, ATP5MG, ATP5MGL, ATP5PO, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF1, ATPAF2, ATXN7, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCAT1, BCAT2, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BDH1, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BTD, MTRFR, C19orf12, MICOS13, C1GALT1C1, C1QBP, C2orf69, CA5A, CACNA1S, CAD, CAMLG, CARS2, CAT, CAV3, CBS, CCDC115, CD320, CEP89, CETP, CHCHD10, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CISD2, CLDN16, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CLPS, CLPX, CNDP1, CNNM2, COA1, COA3, COA4, COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG2, COG3, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX14, COX15, COX16, COX17, COX18, COX19, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2, COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1B, CPT2, CRAT, CRLS1, CTBP1, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYC1, CYCS, CYP24A1, CYP27A1, CYP2C8, CYP7A1, CYP7B1, CSGALNACT1, CSTB, D2HGDH, DARS1, DARS2, DBH, DBT, DCC, DCXR, DDC, DDOST, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHFR2, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DIAPH1, DLAT, DLD, DLST, DMD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAJC12, DNAJC19, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPEP1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DTD1, DYM, DYSF, EARS2, EBP, ECHS1, ECSIT, EDEM3, EGF, ELAC2, ENO3, EOGT, EPG5, EPM2A, ERAL1, ERCC6L2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBP2, FBXL4, FDX2, FDXR, FECH, FGF12, FGFR2, FH, FKRP, FKTN, FLAD1, FMO3, FOLR1, FOLR2, FOLR3, FOXRED1, FTCD, FUCA1, FCSK, FUT8, FXN, FXYD2, G6PC1, G6PC3, GAA, GABRG2, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT12, GALNT2, GALNT3, GALT, GAMT, GARS1, GATB, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GGT1, CBLIF, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLS, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPD1, GPHN, GRHPR, GSS, GTPBP3, GUF1, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HAAO, HADH, HADHA, HADHB, HAL, HAMP, HARS2, HCFC1, HCCS, HEXA, HEXB, HFE, HJV, HGD, HGSNAT, HIBCH, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HPD, HPDL, HPRT1, HPS1, HS2ST1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B7, HSPA9, HSPD1, HSPE1, HTRA2, HTT, HYAL1, HYKK, IARS1, IARS2, IBA57, IDH1, IDH2, IDH3A, IDH3B, IDS, IDUA, IER3IP1, ISCA1, ISCA2, ISCU, CRPPA, ITPA, IVD, KARS1, KHK, PRORP, KIF5A, KYNU, L2HGDH, LACTB, LAMP2, LARGE1, LARS1, LARS2, LBR, LCAT, LCT, LDHA, LDLR, LDLRAP1, LETM1, LFNG, LIAS, LIG3, LIPA, LIPC, LIPI, LIPT1, LIPT2, LMBRD1, LONP1, LPIN1, LPL, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MAN2B2, MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MICU2, MIEF2, MIPEP, MLIP, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRM2, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPS14, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MRPS23, MRPS25, MRPS28, MRPS34, MRPS7, MSMO1, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTFMT, MTHFD1, MTHFR, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MMUT, MVK, MYH1, NADK2, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NAT8L, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5, NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFAF8, NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEU1, NFS1, NFU1, NGLY1, NHLRC1, NNT, NPC1, NPC2, NSDHL, NSUN3, NT5C, NT5C3A, NUBPL, NUP62, NUS1, OAT, OBSCN, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OSTC, OTC, OXA1L, OXCT1, PAH, PAM16, PANK2, PARS2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK9, PDE12, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDP2, PDPR, PDSS1, PDSS2, PDXK, PEPD, PET100, PET117, PEX1, PEX10, PEX11A, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKL, PFKM, PGAM2, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, PHYH, PHYKPL, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PINK1, PITRM1, PLA2G6, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA4, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POR, PPA2, PPM1B, PPM1K, PPOX, PPT1, PREPL, PRKAG2, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD1, PTCD3, PTPRZ1, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QARS1, QDPR, QRSL1, RANBP2, RARS2, RBCK1, RBP4, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROBO3, RPIA, RPL10, RRM2B, RTN4IP1, RYR1, SACS, SAMHD1, SAR1B, SARDH, SARS2, SC5D, SCARB1, SCN4A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHAF3, SDHAF4, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SECISBP2, SEPSECS, SERAC1, SETX, SFXN4, SGCA, SGSH, SHPK, SI, SIL1, SKIV2L, SLC12A3, SLC16A1, SLC17A5, SLC18A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A12, SLC22A4, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A10, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A20, SLC25A21, SLC25A22, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A40, SLC25A42, SLC25A46, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC36A2, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC40A1, SLC44A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A1, SLC6A19, SLC6A20, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SPATA5, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SRRT, SSBP1, SSR3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAT2, STS, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TALDO1, TAMM41, TANGO2, TARS2, TAT, WWTR1, TCN1, TCN2, TDO2, TEFM, TFAM, TFR2, TH, TIMM22, TIMM44, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TM6SF2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM165, TMEM199, RXYLT1, TMEM65, TMEM70, TOMM70, TOP3A, TPK1, TPMT, TPP1, TRAK1, TRAP1, TRAPPC11, TREH, TREX1, TRIM37, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TRPM6, TSEN54, TSFM, TTC19, TTC37, TTPA, TUFM, TUSC3, TWNK, TXN2, TYMP, UGT1A1, UMOD, UMPS, UPB1, UQCC1, UQCC2, UQCC3, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1, UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, USF1, ATP5MK, VARS2, VIPAS39, VKORC1, VPS13C, VPS33B, WARS2, WDR45, WFS1, XDH, XPNPEP3, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YARS2, YME1L1, YME1L1

Miért fontos a felismerése?

Az örökletes anyagcsere betegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a hatékony kezelési tervek kidolgozására, ami javíthatja az életminőséget és csökkentheti a szövődmények kialakulásának kockázatát. Emellett lehetőséget ad a családtagok genetikai szűrésére és tanácsadására is. Ezekkel megelőzhetővé válik a betegség még a súlyosabb tünetek kialakulása előtt.

A vizsgálat menete

Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért

Gyors és fájdalommentes mintavétel

A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.

Online tanácsadás a mintavétel előtt

A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.

Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása

Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.